A pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare, Fondazione Telethon ha annunciato gli otto progetti vincitori del bando Fall Seed Grant (11ª edizione), realizzato con il supporto di quattro associazioni di pazienti: DDX3X Italia, ARSACS, Associazione Sclerosi Tuberosa e Associazione Xia-Gibbs.
Tra i progetti finanziati anche uno studio guidato SISSA sulla sindrome di Xia-Gibbs, coordinato da Remo Sanges. Sostenuto direttamente dall’Associazione Xia-Gibbs, il progetto si intitola: “Characterization of AHDC1 function and exploration of SINEUP RNAs as a molecular rescue strategy in Xia-Gibbs syndrome.”
Il progetto SISSA si concentra sul gene AHDC1 e punta a chiarire come le sue alterazioni influenzino il funzionamento cellulare, studiando il ruolo di AHDC1 nel nucleolo, una struttura coinvolta nella produzione dei ribosomi. Il progetto testerà anche in modo sperimentale una possibile strategia di recupero molecolare basata su RNA SINEUP, molecole progettate per aumentare in modo controllato l’efficienza di traduzione di un gene. L’obiettivo è ottenere nuove conoscenze sul ruolo di AHDC1 e raccogliere prime evidenze utili a orientare future strategie terapeutiche.
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