Il gruppo di Patologia Molecolare dell’ICGEB di Trieste, guidato dal Coordinatore Scientifico Dr. Emanuele Buratti, ha contribuito a uno studio recentemente pubblicato su Genome Medicine che identifica un disturbo neuro-sviluppativo finora sconosciuto causato da mutazioni nel gene SF3B3, componente chiave del macchinario di splicing dell’RNA.
Il lavoro mostra come difetti in un fattore di splicing centrale possano alterare programmi di sviluppo critici, dando origine a una nuova classe di malattie genetiche e la disponibilità di 24 casi permetterà ora di inserire la nuova sindrome nel database internazionale OMIM, punto di riferimento mondiale per le malattie genetiche.
Lo studio, avviato dalla Dott.ssa Luciana Musante dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste e dal Prof. Flavio Faletra (ASUFC e Università di Udine), è frutto di una rete di collaborazione tra istituti nazionali e internazionali, incluso l’ICGEB e il CNR – Istituto Officina dei Materiali.
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