Gli scienziati dell’ICGEB contribuiscono alla scoperta di una nuova malattia genetica

Il gruppo di Patologia Molecolare dell’ICGEB di Trieste, guidato dal Coordinatore Scientifico Dr. Emanuele Buratti, ha contribuito a uno studio recentemente pubblicato su Genome Medicine che identifica un disturbo neuro-sviluppativo finora sconosciuto causato da mutazioni nel gene SF3B3, componente chiave del macchinario di splicing dell’RNA.
Lo studio, avviato dalla Dott.ssa Luciana Musante dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste e dal Prof. Flavio Faletra (ASUFC e Università di Udine), mostra come difetti in un fattore di splicing centrale possano alterare programmi di sviluppo critici, dando origine a una nuova classe di malattie genetiche.